Cecilia, il nostro meraviglioso uragano
Sono la mamma di Cecilia, tre anni e una diagnosi di mutazione CASK.L’inizio è stato difficilissimo: non sai, non capisci,…
PROCASK Italia ODV
Cuori CASK
vite rare
Molto più di quello che immagini.
La prima associazione italiana interamente dedicata alla sindrome di CASK: accanto alle famiglie, dalla parte della ricerca.
Chi siamo
Nessuna famiglia deve sentirsi sola
PROCASK Italia ODV nasce dall’incontro di famiglie che condividono un percorso segnato dalla diagnosi di una mutazione del gene CASK. Siamo una comunità che accoglie, ascolta e sostiene, nata per dare voce a una condizione rara e molto grave, ancora poco conosciuta.
Accogliere le famiglie
Insieme è possibile trasformare la solitudine in appartenenza, la paura in coraggio e la speranza in azione.
Finanziare la ricerca
Sosteniamo la raccolta di dati clinici, biologici e genetici per comprendere il gene CASK e arrivare a terapie geniche mirate.
Far conoscere la sindrome
Diffondiamo informazioni corrette e accessibili e sensibilizziamo opinione pubblica, istituzioni e mondo sanitario.
I nostri guerrieri
La sindrome di CASK
ha tanti volti
Ognuno con il suo carattere, le sue risate, i suoi progressi. Sono loro la ragione per cui raccogliamo fondi, facciamo ricerca e non ci fermiamo.
La sindrome di CASK
Il gene CASK, architetto del cervello
Cos’è
Un gene essenziale per il cervello
CASK è un gene essenziale per il corretto sviluppo del cervello e si trova sul cromosoma X. Le sue mutazioni causano disturbi che compromettono le funzioni cerebrali: i due principali sono la MICPCH (microcefalia e ipoplasia ponto-cerebellare) e la disabilità intellettiva legata al cromosoma X (XLID).
Funzione
Connessioni che costruiscono
La proteina CASK regola i neurotrasmettitori e guida lo sviluppo delle cellule nervose, l’organizzazione delle connessioni neuronali e la stabilità strutturale del cervello.
Research Mission
I numeri del progetto
18
casi in Italia
550+
casi nel mondo
82%
femmine
18%
maschi
36 mesi
durata prevista del progetto
100.000 €
investimento stimato
Raccolti finora: 17.250 € su 100.000 €
News ed eventi
Dall’associazione
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Per le famiglie
Non siete soli
Una diagnosi rara spesso arriva dopo anni di domande. Ti aiutiamo a orientarti tra specialisti, diritti e percorsi di cura, e ti mettiamo in contatto con altre famiglie che hanno già fatto la stessa strada.
- Primo contatto e ascolto
- Rete di centri e specialisti
- Diritti, tutele e agevolazioni
- Registro italiano dei pazienti CASK
“Cuori, perché è lì che si concentra la forza di chi affronta questa sfida. Vite rare, perché ogni persona è unica e preziosa.”
Lo spirito della campagna “Cuori CASK, vite rare”
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IT77 A030 6909 6061 0000 0412 660
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